“Quien no sabe lo que busca no entiende lo que encuentra«
Claude Bernard, biólogo teórico, médico y fisiólogo francés (1813-1878)
Muchas veces oímos el comentario de alguien que ha ido al médico y se queja de que no le han hecho ninguna prueba, como si eso fuese algo negativo o indicase que no le han hecho caso. La mayoría de las veces no es así, ya que las pruebas se deben pedir con un cierto sentido, buscando algo concreto, especialmente si ese «algo» nos va a cambiar nuestra actitud. Uno de mis maestros decía que «en neuropediatría el 50% del diagnóstico es la historia clínica, y el otro 50%, hacerla bien«. Yo añadiría a ese 50% la exploración física, que si está bien realizada nos va a aportar mucha información. Aún así, las pruebas pueden ser útiles y necesarias en algunos casos, así que voy a hacer un breve comentario de para qué sirven las pruebas que pedimos con más frecuencia en neuropediatría:
Electroencefalograma (EEG): Es una prueba en la que se coloca un gorro con cables en la cabeza y sirve para ver la actividad eléctrica del cerebro. Su principal utilidad es para identificar actividad epiléptica, pero también nos sirve para ver signos de inflamación en encefalitis (vemos una zona del cerebro más lenta), o asimetrías en el caso de daño cerebral (con una zona del cerebro con menor voltaje o también más lenta). No tiene ninguna utilidad en los trastornos de aprendizaje ni en el TDAH, más allá de descartar crisis epilépticas (ausencias) en caso de dudas en el diagnóstico. Si en el seguimiento de un niño con TDAH os piden un EEG cada 6 meses, y son todos normales, salid corriendo de allí.
Resonancia Magnética: Nos permite ver la forma del cerebro. Es mucho mejor que es escáner o TAC, porque no radia y nos da imágenes de mucha mejor calidad, pero no se puede hacer de urgencias y en niños pequeños suele ser necesario sedarles porque dura una media hora. Nos da información sobre malformaciones, secuelas de lesiones antiguas (falta de oxígeno, sangrado…), inflamación y lesiones desmielinizantes (como las de la esclerosis múltiple). No nos permite ver cómo funciona el cerebro, sino cómo es la forma, por lo que no nos dará información sobre problemas de aprendizaje.
Estudios genéticos (cariotipo, array, exoma…): Cada vez pedimos más estudios genéticos porque vamos conociendo mejor la base genética de muchas enfermedades, pero a pesar de los avances, la genética es muy compleja y todavía no podemos encontrar la causa de la mayoría de las enfermedades y trastornos que tratamos. Además, la genética está cambiando muy rápidamente y ahora pedimos pruebas que hace 10 o 15 años eran impensables. Por eso, debemos seleccionar los casos en los que un estudio genético puede estar indicado, porque a veces nos merece la pena esperar unos años si la probabilidad de encontrar algo a día de hoy es baja y no nos va a cambiar la actitud, el tratamiento, ni va a ayudar a evitar otras exploraciones. Se estima que hay más de 20.000 genes conocidos, por lo que tenemos que estudiar bien al paciente para tratar de hacer un estudio lo más dirigido posible. Por supuesto, lo ideal es que estos estudios sean solicitados y analizados por un genetista.
Electromiograma y Electroneurograma (EMG/ENG): Son pruebas en las que se analiza el funcionamiento de los músculos y de los nervios. Se utilizan para detectar enfermedades llamadas miopías y neuropatías. La prueba es dolorosa, porque consiste en clavar una aguja muy fina en diferentes músculos para ver cómo se contrae, o en dar pequeñas descargas eléctricas en los nervios para ver cómo se transmite el impulso nervioso. En los niños pequeños suele ser difícil de realizar porque no colaboran (lógicamente), por lo que nos lo solemos pensar mucho antes de pedirlas.
Polisomnografía: Es la conocida como «prueba del sueño». Consiste en poner a dormir al niño con un gorro de electroencefalograma, un sensor en la nariz, otro en la barbilla, otro al lado de los ojos, una cinta alrededor del tórax, otra en el abdomen, un sensor en el músculo de la pierna y otro en un dedo para ver la oxigenación. Como os podéis imaginar, es muy difícil quedarse dormido con todo ese aparataje. Esta prueba nos da información sobre apneas del sueño (momentos en los que se deja de respirar), movimientos de piernas (que puede apoyar un diagnóstico de síndrome de piernas inquietas) y sobre la estructura del sueño, pero no nos sirve para diagnosticar el insomnio, ni para los problemas conductuales, o retrasos de la fase del sueño.
Estas son las pruebas que pedimos con más frecuencia. En cualquier caso, lo más importante es que vuestro médico os explique para qué pide cada prueba, y que después os explique los resultados. A veces se ponen muchas esperanzas en las pruebas pero en neuropediatría la mayor parte de las veces el diagnóstico es clínico, y sólo pedimos pruebas para descartar otras cosas, es decir, nos ayudan a decir lo que NO tiene el paciente (que también es importante).
Espero que os haya gustado y os haya resultado útil el post. Y como es el primero, y todavía estamos a tiempo, os deseo un Feliz Año Nuevo, y que nos veamos mucho por aquí.
«Cuando no somos capaces ya de cambiar una situación, nos enfrentamos al reto de cambiar nosotros mismos«
Viktor Frankl, neurólogo, psiquiatra y filósofo austriaco (1905-1997)
Hace unos días llegó a mis manos un texto de Emily Perl Kingsley que me gustaría compartir con vosotros. Este texto está publicado en su web https://www.emilyperlkingsley.com/ y ha sido reproducido con su permiso. Espero que ayude a comprender los sentimientos de las familias ante un diagnóstico de discapacidad.
A menudo me piden que describa la experiencia de criar a un hijo con discapacidad, para intentar ayudar a las personas que no han compartido esa experiencia única a entenderla, a imaginar cómo se sentiría. Es como esto……
Cuando vas a tener un bebé, es como planear un fabuloso viaje de vacaciones: a Italia. Compras un montón de guías y haces tus maravillosos planes. El Coliseo. El David de Miguel Ángel. Las góndolas de Venecia. Puede que aprendas algunas frases útiles en italiano. Todo es muy emocionante.
Tras meses de ansiosa espera, por fin llega el día. Haces las maletas y te vas. Varias horas después, el avión aterriza. Entra la azafata y te dice: «Bienvenido a Holanda».
«¡¿Holanda?!», dices. «¿Cómo que Holanda? ¡Me he apuntado a Italia! Se supone que tengo que estar en Italia. Toda mi vida he soñado con ir a Italia».
Pero ha habido un cambio en el plan de vuelo. Han aterrizado en Holanda y allí debes quedarte.
Lo importante es que no te han llevado a un lugar horrible, asqueroso, sucio, lleno de peste, hambre y enfermedades. Es simplemente un lugar diferente.
Así que debes salir y comprar nuevas guías. Y debes aprender un nuevo idioma. Y conocerás a un nuevo grupo de gente que nunca habrías conocido.
Es un lugar diferente. Es más lento que Italia, menos llamativo que Italia. Pero cuando llevas un tiempo allí y recuperas el aliento, miras a tu alrededor…. y empiezas a darte cuenta de que Holanda tiene molinos de viento….y Holanda tiene tulipanes. Holanda tiene incluso Rembrandts.
Pero todo el mundo que conoces está ocupado yendo y viniendo de Italia… y todos presumen de lo bien que se lo pasaron allí. Y durante el resto de tu vida, dirás: «Sí, allí es donde tenía que ir. Eso es lo que había planeado».
Y el dolor de eso nunca, nunca, nunca, nunca desaparecerá… porque la pérdida de ese sueño es una pérdida muy muy significativa.
Pero… si pasas tu vida lamentando el hecho de que no llegaste a Italia, puede que nunca seas libre para disfrutar de las cosas tan especiales, tan encantadoras… de Holanda.
Espero que os haya gustado, y que disfrutéis de vuestro viaje… sea a donde sea.
«Gran parte de las dificultades por las que atraviesa el mundo se deben a que los ignorantes están completamente seguros y los inteligentes llenos de dudas»
Bertrand Russell (1872-1970), matemático, filósofo y escritor
Después de mucho tiempo he decidido retomar este blog para seguir haciendo divulgación especialmente relacionada con la neuropediatría. En este caso voy a aprovechar para ofreceros un vídeo de una presentación que he hecho hace poco sobre las pseudoterapias en los trastornos del neurodesarrollo.
Las pseudoterapias son propuestas de cura de enfermedades, alivio de síntomas o mejora de la salud SIN el respaldo de la evidencia científica disponible ¿Esto qué significa? Que son terapias que no han demostrado servir para lo que dicen que sirven.
En medicina es muy importante que todos los tratamientos que usemos estén actualizados conforme a la mejor evidencia posible. Es cierto que también nos tenemos que actualizar, y que es importante abrir nuevas vías de investigación para el tratamiento de cualquier tipo de enfermedad o trastorno, pero cualquier terapia que usemos debe haber demostrado su efectividad y su seguridad.
Los trastornos del neurodesarrollo son un ámbito donde suelen triunfar las pseudoterapias, ya que son trastornos crónicos que no tienen una terapia o tratamiento claramente eficaz para su sintomatología, y que repercuten muy negativamente en la calidad de vida tanto de los niños como de sus familiares. Por este motivo, en el Grupo de Trabajo de Trastornos del Neurodesarrollo de la Sociedad Española de Neuropediatría (SENEP) hemos iniciado un proyecto de análisis, revisión y divulgación de las diferentes terapias en relación con estos trastornos. Recientemente tuve el placer de impartir un seminario web en el que pude contar lo que estamos haciendo, y cuáles van a ser las siguientes acciones del grupo. Os dejo al final del post el vídeo por si lo queréis ver, y os animo a comentar lo que pensáis sobre este tipo de «terapias».
Mi consejo para las familias: Si os ofrecen alguna terapia sobre la que tenéis dudas, consultad con vuestro neuropediatra.
Mi consejo para los profesionales: Nunca recomendéis terapias que no hayan demostrado su eficacia, porque ninguna pseudoterapia es inocua.
Y eso es todo por hoy. Espero que os haya resultado interesante
«Hay un tiempo para muchas palabras, y también hay un tiempo para dormir».
Homero, poeta y literato de la antigua Grecia, s. VIII a.C.
Después de una pausa en las entradas del blog, voy a retomarlo hablando sobre un trastorno que, sin ser propiamente un trastorno del sueño, sí se encuentra relacionado con él porque sus manifestaciones pueden interferir con el sueño ¿habéis notado alguna vez las piernas «nerviosas»?¿o habéis tenido la necesidad imperiosa de mover las piernas? De eso es de lo que voy hablar, del Síndrome de Piernas Inquietas. Vamos a ello
¿Qué es el Síndrome de Piernas Inquietas?
El Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) no es una enfermedad nueva, ya que fue descrito por primera vez por Sir Thomas Willis en 1672, pero no fue estudiado con detenimiento hasta 1944 por el neurólogo sueco Karl Ekbom, siendo también conocida como enfermedad de Willis-Ekbom. Es un trastorno neurológico sensitivo-motor que se caracteriza por la necesidad de mover urgentemente las piernas, asociado normalmente a una sensación desagradable.
La sensación en las piernas suele ser muy difícil de describir. Algunas personas dicen que notan «las piernas nerviosas«, otras veces notan sensaciones raras como «quemazón», «tirantez», o «agobio». Normalmente se alivia caminando, pero los síntomas reaparecen con el reposo. En los niños la descripción de los síntomas es especialmente difícil, porque a veces sólo notan que necesitan moverse, pero no son capaces de describir ninguna sensación concreta.
Estas sensaciones tienen un ritmo circadiano, empeorando de manera característica por la noche y en situaciones de reposo. Por este motivo puede interferir con el sueño, ya que los síntomas dificultan la conciliación del sueño.
Aunque es mucho más frecuente en personas de edad avanzada y en mujeres, cada vez se identifican más casos en niños, llegando en algunos estudios a una prevalencia del 2%.
¿Por qué se produce el SPI?
Se cree que se produce por una alteración de la dopamina, especialmente en el tálamo y médula . Además hay un claro componente genético, siendo frecuente que uno de los padres o abuelos esté diagnosticado de SPI, lo cual nos ayuda a orientar el diagnóstico en pediatría. Se han identificado algunos genes relacionados con el SPI como son el BTBD9, MEIS1 y MAP2K5
Un factor muy importante son los depósitos de hierro, ya que actúa como cofactor de la tirosin-hidroxilasa, que es una enzima responsable de la formación de dopamina. Por eso, en situaciones en las que hay una falta de hierro (Por ejemplo en el embarazo o en la insuficiencia renal) es mucho más frecuente que aparezcan síntomas de SPI.
¿Cómo se diagnostica el SPI?
El diagnóstico del SPI es clínico, por lo que es importante realizar una historia clínica completa. Los criterios diagnósticos son los siguientes:
1. Necesidad imperiosa de mover las piernas, generalmente acompañada o causada por una sensación desagradable, de dolor o malestar en las piernas. 2. Los síntomas aparecen y se agravan en situaciones de inactividad, como estando sentado o tumbado. 3. Los síntomas desaparecen o mejoran sustancialmente con el movimiento o el estiramiento de las piernas, al menos mientras dura la actividad. 4. Tiene un ritmo circadiano, con predominio al atardecer y anochecer.
Existen además unos criterios de apoyo al diagnóstico:
Presencia de trastorno del sueño
Movimientos periódicos de las piernas durante el sueño
Movimientos involuntarios de las piernas durante la vigilia
Exploración neurológica normal.
Historia familiar
Si no cumple todos los criterios porque no empeoran por la tarde hablaríamos de SPI probable. Si solo muestra manifestaciones de discomfort cuando está tumbado o sentado y que parecen mejorar con el movimiento hablamos de SPI posible.
¿Es diferente el SPI en los niños?
Aunque la sintomatología del SPI es la misma en niños que en adultos, su reconocimiento puede ser más difícil ya que los niños en muchas ocasiones no son conscientes o no saben describir la sensación de disconfort en las piernas. En estos casos es muy importante observar la conducta del niño y si presenta inquietud cuando tiene que estar sentado o tumbado. Es frecuente que esa necesidad de moverse sea más llamativa durante la mañana, ya que es cuando se les exige estar sentados durante más tiempo en el colegio.
La necesidad de moverse puede confundirse con la hiperactividad del TDAH, por lo que siempre es importante, ante un diagnóstico de TDAH, preguntar por los síntomas de SPI. También se puede confundir con los típicos «dolores de crecimiento«, con tics o con otros problemas musculares.
¿Cómo se diagnostica?
El primer paso para el diagnóstico es sospecharlo, y realizar una completa historia clínica, centrándonos en las características de las molestias, y las medidas para aliviarlo. Nos podemos ayudar con cuestionarios basados en los criterios diagnósticos.
En algunas ocasiones el diagnóstico puede no estar claro, y nos podemos apoyar en la realización de pruebas complementarias.
Siempre es necesario realizar una analítica que incluya los depósitos de hierro (ferrita y % de saturación de la transferrina), ya que en caso de que estén bajos, el primer tratamiento será el hierro oral.
La polisomnografía es una prueba compleja y cara. Se debe realizar en un laboratorio de sueño, y se registran simultáneamente parámetros respiratorios, electroencefalográficos y neuromusculares. Necesita la colocación de una cantidad importante de sensores, lo que hace que en ocasiones sea mal tolerada por los niños. Está indicada en los casos de dudas diagnósticas par avalorar los movimientos periódicos de miembros y descartar otras patologías del sueño.
El Test de Inmovilización Sugerida consiste en mantener al paciente sentado en la cama con las piernas estiradas, dándole la instrucción de estar completamente quieto, y registrar los movimientos periódicos y la intensidad de las molestias. Es muy utilizado en adultos, pero en niños no se suele utilizar (Desconozco si está validado en niños)
¿Cómo se trata?
El primer y más importante tratamiento son las medidas de higiene del sueño. Ya sé que los médicos somos muy pesados con los hábitos y las rutinas diarias, pero es porque han demostrado que son más efectivos que cualquier medicamento, con menos efectos secundarios y con mayor efecto a largo plazo. en cuanto a la higiene del sueño incluye: Tener unos horarios regulares, dieta sana, realizar ejercicio regularmente pero no al final de la tarde, evitar bebidas excitantes y dormir un tiempo «suficiente».
Si persisten las molestias y los depósitos de hierro están bajos (Menos de 50 mcg/L) hay que realizar tratamiento con hierro durante al menos 3 meses. Es importante saber que el hierro hay que tomarlo en ayunas pero no se puede tomar con lácteos porque impide su absorción.
En otros casos se pueden usar tratamientos como la gabapentina, el clonazepam o la clonidina. En adultos se utilizan agonistas dopaminergicos (ropirinol, pramipexol, rotigotina) , pero todavía no están autorizados en niños, así que hay que valorar individualmente la necesidad del tratamiento. Estos tratamientos deben ser pautados por un médico con experiencia en trastornos del sueño
No conocemos la evolución a largo plazo de los niños con SPI, pero en la población general se ha indicado una tasa de remisión (en cuántos casos desaparece espontáneamente) del 50%. En adultos se ha descrito un curso lentamente progresivo cuando se inicia precozmente con fases de estabilización. Probablemente los casos secundarios a ferropenia tendrán una evolución mejor si se puede tratar la causa
Espero haber ayudado un poco a conocer esta patología porque lo que no se conoce no se diagnostica, y puede generar molestias importantes e interferir mucho en la vida del niño. Si tenéis la sospecha de que vuestros hijos pueden tener un síndrome de piernas inquietas, consultad con vuestro pediatra.
«Sólo porque tengas una pesadilla no significa que dejes de soñar»
Jill Scott, cantante (1972-)
Las pesadillas y los terrores nocturnos son parasomnias, es decir, eventos que ocurren durante el sueño acompañados de actividad motora y o psicofisiológica. A menudo se confunden, pero existen algunas diferencias entre ellos. En este vídeo explico cuáles son las diferencias más importantes
¿Qué son los terrores nocturnos?
Los terrores nocturnos son parasomnias en las que el niño se incorpora en la cama y, con los ojos abiertos, grita enérgicamente, muy asustado, con sudoración y taquicardia. Durante el episodio el niño está dormido, por lo que es muy difícil consolarle. A menudo cuando uno de los padres se acerca, en lugar de calmarse se aleja asustado, rehuyendo el contacto. Estos episodios pueden ocurrir desde el año de vida hasta los 12, pero son mucho más frecuentes en niños entre 5 y 7 años.
Ocurren en la primera mitad de la noche, coincidiendo con las fases de sueño profundo. No se sabe exactamente por qué se produce, pero es mucho más frecuente en situaciones en las que hay una privación de sueño (el niño duerme menos de lo que debería). En estos casos, el niño entra en un sueño muy profundo y parece que «le cuesta salir» de ese sueño profundo. Es muy difícil despertarle durante el episodio y al día siguiente no se suele acordar de nada.
El único tratamiento necesario suele ser la higiene del sueño: Dormir un número de horas suficiente, evitar actividades estresantes al final del día, evitar el abuso de pantallas, y realizar un ejercicio físico regular, a ser posible al aire libre. Sólo en casos excepcionales puede ser útil la medicación.
¿Qué son las pesadillas?
Las pesadillas son también parasomnias, pero ocurren en el sueño REM, por lo que son más frecuentes a la mitad o final de la noche. Son ensoñaciones desagradables con contenido amenazante (Persecución, agresión…), en los que el niño se muestra intranquilo o asustado, con llanto débil o quejoso. Cuando se le despierta se suele tranquilizar con facilidad al ver que era un sueño, pero a veces desencadena un miedo a volver a dormirse.
Ocurren en la misma franja de edad que los terrores nocturnos, y se relacionan con situaciones adversas que han ocurrido durante el día. Si son muy recurrentes y siempre con la misma temática, es recomendable que el niño sea valorado por un psicólogo.
El tratamiento también incluye la higiene del sueño, siendo útil a veces realizar técnicas de relajación al final del día. También es importante tratar de identificar una causa para poder retirarla (por ejemplo, evitar ver películas de miedo o videojuegos violentos)
Para acabar…
Si tenéis dudas, o queréis que haga algún vídeo sobre algún tema en concreto, podéis ponerlo en los comentarios.
“Dormir no es arte pequeño: se necesita, para ello, estar desvelado el día entero.”
Friedrich Nietzsche (1844-1900), Filósofo
Hasta hace relativamente poco se pensaba que el sueño era un estado de reposo fisiológico cuya única función era el descanso, y muchas personas lo consideraban (y lo siguen considerando) una pérdida de tiempo. Todos hemos oído alguna vez la frase «¡Ya dormiré cuando me muera!», alardeando de la poca necesidad de dormir. Sin embargo, nada más lejos de la realidad, ya que ahora sabemos que el sueño tiene unas funciones muy importantes tanto para la recuperación física como para el aprendizaje.
Un sueño de calidad va a contribuir a mejorar el rendimiento académico, estado de ánimo, rendimiento deportivo y estado de salud física y mental.
Para contaros mejor la importancia del sueño en el aprendizaje he grabado un vídeo que espero que os guste. Podéis comentarlo, hacer sugerencias y decirme lo que os parece este nuevo formato para contaros mis cosas neuropediátricas.
Los límites de mi lenguaje son los límites de mi mente
Ludwig Wittgenstein. (1889-1951) filosofo, matemático y lingüista austriaco
El lenguaje es la facultad del ser humano para expresarse y comunicarse con los demás a través del sonido articulado o de otros sistemas de signos. Es fundamental para la transmisión de ideas y conocimientos, expresión de emociones, aprendizaje y para la interacción social. Su correcto desarrollo depende de la interacción de factores genéticos, psicoafectivos, culturales y sociales, pudiendo variar mucho en los primeros años entre unas personas y otras.
Los trastornos del lenguaje son muy frecuentes en la infancia, y pueden tener una repercusión muy importante tanto en el desarrollo personal y social como en el aprendizaje. En esta entrada voy a hablar sobre el lenguaje y sus trastornos más frecuentes.
¿Cómo se desarrolla el lenguaje?
Para entender cómo se desarrolla el lenguaje y qué alteraciones puede haber podemos dividir el lenguaje en varios componentes:
Estructural o formal: se refiere a cómo hablamos. Comprende la fonología (análisis de los sonidos), morfología (cómo se unen para formar palabras) y sintaxis (cómo se relacionan las palabras).
Funcional: cómo usamos el lenguaje. Comprende la semántica (qué significado le damos a las palabras), y pragmática (cómo usamos el lenguaje según el contexto).
El desarrollo del lenguaje puede ser diferente entre unos niños y otros, pero suele tener una secuencia uniforme con unos rangos de normalidad para la adquisición de los diferentes hitos. En la tabla 1 se ven resumidos los hitos del lenguaje expresivo más importantes.
Tabla 1. Hitos del desarrollo del lenguaje
Lenguaje expresivo
Edad
Lenguaje comprensivo
Edad
Balbuceo
3-8 meses
Reacciona a la voz
0-6 meses
Repetir monosilabos
5-10 meses
Comprende el «no»
8-15 meses
Bisiílabos referenciales
12-18 meses
Comprende orden con gesto
11-18 meses
Une 2 palabras
18-24 meses
Ejecuta 2 órdenes
19-25 meses
Frases con verbo
24-36 meses
Comprende lenguaje habitual
3 años
¿Por qué se puede producir un problema en el desarrollo del lenguaje?
Una de las primeras cosas que tenemos que valorar siempre ante un niño con un retraso del lenguaje es un problema de audición. Existen algunos signos que nos pueden apoyar la sospecha de un problema de audición, como son que precise siempre un apoyo gestual para comprender órdenes por encima de los 2 años, falta de sobresalto con los ruidos, o mala comprensión cuando se le habla sin que haya contacto ocular.
En los casos en los que el retraso del lenguaje se asocie con retraso en otras áreas se debe pensar en un retraso global del desarrollo, o en niños mayores, una discapacidad intelectual, siendo importante en estos casos un estudio por parte del neuropediatra. Si el área que se encuentra afectada es la socialización, deberemos pensar en un Trastorno del Espectro Autista (TEA). En estos casos será muy importante la valoración por un especialista (neuropediatra, psiquiatra, psicólogo…) para confirmar el diagnóstico y realizar los estudios que sean oportunos.
También es importante la participación de la musculatura bucofonatoria para la producción del lenguaje, por lo que enfermedades neuromusculares o malformaciones que afecten a estos órganos van a producir una alteración en la producción del lenguaje denominada disartria, con dificultad para la vocalización o alteración de la entonación.
La privación afectiva y la falta de estimulación pueden ser causa de un desarrollo más lento del lenguaje, especialmente cuando han tenido poca socialización y poca interacción con otros niños de su edad. En estos casos podremos ver un niño con retraso del lenguaje expresivo pero con buena comprensión, y con un buen interés comunicativo. La evolución en estos casos suele ser favorable una vez pasado el periodo de adaptación inicial. Este es un problema que estamos viendo últimamente con frecuencia como consecuencia de la pandemia.
En la mayoría de los casos no podremos identificar ninguna causa para los trastornos del lenguaje. Hablamos entonces de trastornos de la comunicación.
¿Cuáles son los trastornos de la comunicación?
Los trastornos de la comunicación son trastornos que afectan al lenguaje, habla y comunicación que no pueden atribuirse a un déficit auditivo o sensorial, alteración motora ni otras afecciones médicas o neurológicas, ni a discapacidad intelectual. En la tabla 2 se pueden ver los trastornos de la comunicación según el DSM-V.
Tabla 2. Trastornos de la comunicación
Trastorno del lenguaje Trastorno fonológico Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia (Tartamudeo) Trastorno de la comunicación social (pragmático) Trastorno de la comunicación no especificado
El trastorno fonológico se refiere a la presencia de dislalias o pronunciación anómala de palabras, sin que exista ninguna anomalía orgánica que lo justifique. Estos errores de pronunciación pueden interferir en sus relaciones sociales y en el aprendizaje. Normalmente tienen una evolución favorable con tratamiento logopédico, que está indicado si las dislalias persisten más allá de los 4 años, especialmente si afecta a más de un fonema.
El tartamudeo o espasmofemia es un trastorno de la fluencia del discurso en el que se producen bloqueos y repeticiones, y a veces se acompaña de movimientos o gestos de tensión a nivel de la cara, cuello o extremidades. Es muy habitual que aparezca a los 3,5-4 años y que remita espontáneamente, pero si persiste más allá de la edad escolar es recomendable que reciba un tratamiento logopédico ya que puede repercutir muy negativamente en sus relaciones sociales y en la autoestima. En la tabla 3 se recogen unos consejos prácticos para padres y docentes:
Tabla 3. Consejos para el niño con tartamudez
Transmitir al niño calma, hablándole despacio y con pausas largas. Estar más atento al contenido de lo que dice que a la forma Evitar situaciones estresantes como lectura en público o expresión oral en situaciones inesperadas que no haya podido preparar. Evitar preguntas cerradas.Darle tiempo para expresarse. No se le deben acabar las frases ni mostrar impaciencia cuando habla. Reforzar la autoestima en los momentos en los que hace un habla fluida.
El trastorno pragmático del lenguaje se caracteriza por dificultades en el uso de la comunicación verbal y no verbal, con dificultades en el uso de la comunicación para usos sociales, deterior de la capacidad para adapta la comunicación al contexto, para mantener unas normas de conversación y narrativa y para comprender lo que no se dice explícitamente. Se diferencia del Trastorno del Espectro Autista fundamentalmente en que no existen intereses restringidos ni conductas estereotipadas. Es muy importante adaptar el lenguaje para asegurar la comprensión, y utilizar siempre que sea necesario sistemas aumentativos o alternativos de comunicación.
¿Qué son los Trastornos del Desarrollo del Lenguaje (TDL)?
Los trastornos del desarrollo del lenguaje se caracterizan por alteraciones en el desarrollo del lenguaje que se producen en niños con una capacidad cognitiva conservada y sin causa orgánica demostrada. Antes se les conocía como Trastornos Específicos del Lenguaje (TEL), pero se ha suprimido el concepto “específico“ debido a que muchos niños pueden asociar afectación de otras áreas del desarrollo. Tradicionalmente, además, se distinguía entre Retraso Simple del Lenguaje y Trastorno Grave (disfasia). Actualmente no se recomienda esta distinción dada la dificultad de predecir el pronóstico antes de los 5 años.
Los casos más leves se caracterizan por un desfase cronológico en el ritmo de desarrollo del lenguaje, con afectación fundamentalmente a nivel fonológico y muy buena respuesta a la intervención logopédica. En los casos más graves la afectación es más compleja, implicando alteraciones a nivel fonológico, sintáctico, semántico y pragmático. La evolución es más lenta, y en ocasiones persiste en la edad adulta, siendo el pronóstico peor en los casos en los que a los 5 años existe un trastorno de la comprensión.
Los niños con TDL con mucha frecuencia presentan problemas en las relaciones sociales derivados de su dificultad para comunicarse. En los niños pequeños que asocien problemas de conducta o de relación social es recomendable la valoración por neuropediatría o Salud Mental para descartar la presencia de un Trastorno del Espectro Autista. En el caso de niños mayores hay que valorar la posible repercusión en la autoestima que puede tener su trastorno, y remitir en los casos que sea necesario a valoración por psicología infantil.
Por último, cabe destacar que además de la afectación de la autoestima que puede producir el trastorno, aproximadamente a mitad de los niños que han tenido un TEL a los 3 años cumplen criterios de Trastorno Específico de la Lectoescritura (Dislexia) a los 7-8 años, por lo que es importante realizar una vigilancia estrecha del aprendizaje en estos niños y proporcionarles apoyo de manera precoz en los casos que lo necesiten.
¿Cómo se diagnostica y trata un Trastorno del Lenguaje?
La identificación precoz de los trastornos del lenguaje es fundamental para mejorar el pronóstico. Es importante descartar un trastorno secundario, que se hace fundamentalmente por la historia clínica y la valoración completa del desarrollo psicomotor por parte del pediatra. Será imprescindible la realización de una audiometría para descartar hipoacusia. Los casos dudosos deberían ser remitidos a neuropediatría. En los niños más mayores son de gran utilidad las pruebas psicopedagógicas realizadas en los colegios para valorar el nivel cognitivo verbal y no verbal, así como la valoración de la lectoescritura.
En los niños con trastornos leves puede ser suficiente con el apoyo pedagógico en el colegio y la orientación a los padres sobre cómo estimular el lenguaje en su domicilio. En los casos severos o que no presentan una evolución favorable está indicado el tratamiento logopédico que debe ser lo más intensivo posible.
¿Cómo podemos saber si tiene un trastorno del desarrollo de la comunicación o un trastorno del espectro autista?
En muchos casos esta distinción puede ser difícil, especialmente en los primeros años de vida. Los dos son trastornos del neurodesarrollo que se empiezan a manifestar en los primeros años de vida, y los trastornos de la comunicación pueden interferir en las relaciones sociales, especialmente cuando está afectado el lenguaje comprensivo. Además, los test de screening utilizados habitualmente para el TEA tienen poca capacidad para diferenciar entre los niños con riesgo de TEA y los niños con riesgo de otro trastorno del neurodesarrollo.
En cualquier caso, es importante identificar precozmente a todos los niños con retraso en el desarrollo para que se puedan beneficiar de Atención Temprana lo antes posible. El diagnóstico definitivo muchas veces no va a ser posible realizarlo hasta la edad escolar, ya que la sintomatología puede ir cambiando con el tiempo en función de las demandas del ambiente y de los tratamientos recibidos. Es por eso que los tratamientos y las terapias deberían ser pautados según las necesidades de cada niño, y no estar condicionados al diagnóstico.
Bibliografía
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Adlof SM, Hogan TP. Understanding Dyslexia in the Context of Developmental Language Disorders. Lang Speech Hear Serv SCH, 2018 Oct; 49(4): 762–773.
Peñafiel Puerto M. Indicadores precoces de los trastornos del lenguaje. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 323-36.
Gassió Subirachs R, Trastornos del lenguaje An Pediatr Contin. 2006;4(2):140-4
«Lo que vemos cambia lo que sabemos. Lo que conocemos cambia lo que vemos»
Jean Piaget, (1896-1980), psicólogo suizo
El término «Retraso Madurativo» es muy ampliamente usado tanto por neuropediatras como por psicólogos, psiquiatras y psicopedagogos. Sin embargo, es un término que no siempre se utiliza para definir lo mismo y que puede inducir a error. En esta entrada voy a tratar de explicar lo que significa para mi este término tan ambiguo y cómo creo que lo debemos usar
¿Qué es el neurodesarrollo?
El neurodesarrollo es el proceso por el cual el ser humano va adquiriendo nuevas capacidades que le permiten ir adaptándose al entorno y desarrollar todo su potencial físico y cognitivo. Es un proceso ordenado que sigue una secuencia más o menos regular en todos los individuos, progresiva, desde las funciones más simples a las más complejas, y coordinada, con interacción entre las funciones motoras, cognitivas y sociales.
Entendemos como maduración el proceso de adquisición de funciones progresivamente más complejas. Estas funciones se dividen tradicionalmente en cuatro grandes áreas: Motor grueso, motor fino, lenguaje y comunicación y socialización, y así se recogen en la mayoría de escalas de valoración del desarrollo psicomotor, con pequeñas variaciones.
Así, a nivel motor grueso los niños pasan de conseguir el sostén cefálico en torno a los 3 meses a mantenerse sentado en torno a los 7-8 meses, caminar entre los 12 y los 15 o mantenerse a la pata coja a partir de los 2 años y medio (aproximadamente). El mismo proceso ocurre con la motricidad fina, el lenguaje, y la socialización, adquiriendo capacidades progresivamente más complejas que van a ir dotando al niño de autonomía y le van a permitir interaccionart con el entorno.
Todas estas habilidades están relacionadas entre sí, y se van a ir adquiriendo de una manera progresiva y coordinada. Es fácil entender que para poder manipular con las manos es preciso haber adquirido el control del tronco, o para socializarse suele ser necesario un adecuado desarrollo del lenguaje y la comunicación.
¿Qué pasa cuando el desarrollo es más lento de lo «normal»?
Una de las mayores preocupaciones de los padres es que su hijo pueda no estar desarrollándose a un ritmo adecuado. En este caso pueden ocurrir varias cosas: que el retraso afecte únicamente a un área del desarrollo, y hablaríamos entonces de retraso motor, del lenguaje o de la socialización, o que afecte a más de un área del desarrollo, hablando tradicionalmente de retraso psicomotor.
Según cuál sea el area afectada los neuropediatras debemos pensar en una serie de alteraciones que pueden estar produciendo el retraso. Así, en los retrasos motores debemos pensar en enfermedades neuromusculares o parálisis cerebral, y en los problemas del lenguaje y de la socialización debemos pensar en sordera o en autismo, y en los retrasos globales es cuando pensamos en causas genéticas o metabólicas. (Soy consciente de que estoy simplificando mucho, pero pretendo que se entienda lo que hacemos).
Afortunadamente, en muchos casos no encontramos ninguna patología que justifique el retraso, y se trata simplemente de variantes de la normalidad o de niños que presentan una maduración algo más lenta de lo habitual, pero con un buen potencial de desarrollo. Estos casos se benefician también de una estimulación precoz. Esta situación la estamos viendo mucho en los últimos meses como consecuencia del confinamiento y de la falta de socialización de los niños por el coronavirus.
¿Qué es entonces el Retraso Madurativo?
Podemos entender como retraso madurativo cualquier retraso en la adquisición de habilidades propias de la edad del niño. Sería, por tanto, un síntoma de que está ocurriendo algo en el desarrollo del niño que hay que estudiar. Este retraso madurativo podría ser a nivel motor, del lenguaje o de la socialización.
Hasta aquí parece todo claro pero ¿por qué usamos el término de «retraso madurativo» como diagnóstico? Es frecuente verlo tanto en informes médicos como en valoraciones psicopedagógicas. En este caso nos estaríamos refiriendo a retrasos en el desarrollo en los que no existe una causa orgánica aparente, y que tienen una evolución favorable con la estimulación adecuada.
Un aspecto a tener en cuenta es que en las clasificaciones médicas (DSM-V, CIE-10) no existe el término «Retraso Madurativo», y por tanto no hay unos criterios definidos para poder llegar a ese diagnóstico. Dentro del manual DSM-V se incluye el apartado «Discapacidades Intelectuales», que engloba la Discapacidad intelectual propiamente dicha (Afectación intelectual y alteración del comportamiento adaptativo) y el Retraso Global del Desarrollo, que es un diagnóstico aplicable a niños menores de 5 años en los que no se puede valorar adecuadamente el rendimiento intelectual.
Si seguimos estrictamente las clasificaciones médicas, todo niño que tenga un retraso en el desarrollo y sea mayor de 5 años debería ser diagnosticado de Discapacidad Intelectual. Desde mi punto de vista esto no es correcto, ya que vemos a muchos niños con «retraso madurativo» que tienen una evolución favorable con una adecuada estimulación, y que a pesar de rendir por debajo de lo esperado para su edad, tienen un buen ritmo de aprendizaje y desarrollo. El neurodesarrollo debe ser visto como algo longitudinal, y el establecimiento de puntos de corte arbitrarios puede inducirnos a pronósticos erróneos y en muchas ocasiones perjudiciales. No debe importarnos tanto en qué punto del desarrollo está el niño sino de dónde viene y cómo está evolucionando.
Para acabar…
Sin duda, es necesario definir a qué llamamos «Retraso Madurativo», que informemos a los padres de lo que queremos decir cuando usemos este término, y que en la medida de lo posible, usemos diagnósticos con criterios claros. Finalmente, debemos explicar que el neurodesarrollo implica cambios, y que los diagnósticos en la infancia muchas veces no son definitivos.
«La lectura es el viaje de los que no pueden tomar el tren»
Francis de Croisset (1877-1937), comediógrafo francés
La lectura es sin duda una de las tareas mentales más complejas, para la que además no estamos genéticamente preparados. Tanto la escritura como la lectura han sido inventadas por el ser humano para la transmisión del conocimiento, y por tanto es algo que tenemos que aprender. A pesar de los avances en las técnicas de información y en los medios audiovisuales, la lectoescritura sigue siendo fundamental para el aprendizaje, por lo que cualquier problema que la afecte va a repercutir negativamente en el desempeño académico de los estudiantes. En esta entrada voy a hablar sobre qué es la dislexia, cómo podemos identificarla y cómo podemos ayudar a una persona que la sufra. Espero que me leáis con interés.
¿Qué es la dislexia?
Como siempre que hablamos de un problema, lo primero es definirlo: La dislexia es un trastorno que produce una dificultad para el aprendizaje de la lectura, y que se caracteriza por una lectura poco precisa y poco fluida, dificultad para deletrear y dificultad en la decodificación del texto. Esta dificultad, por supuesto, no se debe a un problema cognitivo (su capacidad intelectual es normal) ni a una falta de oportunidades de aprender. Tampoco es un problema de “falta de interés” ni “poco esfuerzo».
¿A qué se debe entonces la dislexia?
La dislexia es un problema neurobiologico, es decir, hay un fallo de los circuitos neurológicos que intervienen en la lectura, que son fundamentalmente el área parietotemporal, la circunvolución frontal inferior izquierda y el área occipitotemporal. Todos ellos deben funcionar de forma interconectada para producir una lectura fluida y precisa.
Aunque no se conocen las causas últimas de la dislexia, se sabe que hay una base genética, ya que el riesgo familiar oscila entre el 23% y el 65%, según el grado de parentesco. Es frecuente que en la consulta nos cuenten que uno de los padres también ha tenido dislexia, o que ha tenido muchos problemas de aprendizaje aunque nunca le hayan llegado a diagnosticar. Este componente hereditario es común a la mayoría de los trastornos del neurodesarrollo, pudiendo existir en la misma familia casos de dislexia, TDAH o TEA entre otros.
¿Cómo funciona nuestro cerebro cuando leemos?
La lectura es un proceso muy complejo que implica, como ya he dicho, a varias áreas cerebrales que se encuentran interconectadas entre sí.
Lo primero que hacemos es captar la imagen visual de lo que estamos leyendo, es decir, identificar las letras. Este proceso nos puede parecer sencillo porque desde pequeños nos han enseñado a relacionar ciertos dibujos como letras, pero no lo es si pensamos en la lengua árabe ¿sois capaces de reconocer las letras en el siguiente texto? yo no. A esta representación gráfica de los sonidos se le llama «grafema». Esos grafemas se van a unir para formar sílabas y finalmente palabras.
Yo no entiendo el árabe
Esa imagen debe llegar hasta la zona occipitotemporal, donde se almacena la representación ortográfica de las palabras.
Una vez reconocidos los grafemas (letras-sílabas-palabras) se deben transformar en sonidos, que es lo que se llaman «fonemas«. Ensamblando los fonemas se producirá la pronunciación de la palabra. Esto ocurre en el área de Wernicke, que se encuentra en la corteza temporoparietal.
Pero no todo es leer, sino que tenemos que entender lo que leemos. En este punto es muy importante la participación de la Memoria de Operativa, dependiente de la corteza frontal, que nos permite mantener la atención en la tarea al tiempo que inhibe estímulos irrelevantes, procesa el significado de lo que estamos leyendo y lo pone en relación con los conocimientos que tenemos almacenados. Además, en la corteza frontal se encuentra el área de Broca, responsable de la articulación de las palabras,
Todo este proceso conocido como ruta fonológica es muy laborioso y requiere gran esfuerzo. La buena noticia es que los lectores expertos desarrollan una vía mucho mas rápida que es la ruta léxica, en la que la representación ortográfica activa directamente el significado de la palabra.
¿Qué es lo que ocurre en la dislexia?
El problema fundamental en las personas con dislexia parece ser de tipo fonológico, es decir, existe un problema en la transformación de las representaciones gráficas de las palabras (grafemas) en sonidos, y tienen dificultad para el manejo de esas representaciones fonológicas. Esta afectación de la vía fonológica va a afectar secundariamente a la ruta léxica, lo que va a afectar a la fluidez de la lectura.
Las manifestaciones de la dislexia van a ir cambiando con la edad, pero los primeros signos pueden apreciarse en la etapa de prelectura. En los niños pequeños es frecuente que haya un retraso en el lenguaje. Posteriormente se puede apreciar cierta dificultas para aprender sucesiones como los días de la semana o los colores, y también rimas propias de canciones infantiles. Posteriormente se apreciará una dificultad para aprender el abecedario, ya que les cuesta establecer la correspondencia fonológica de las letras. Esto causará dificultad para deletrear, y posteriormente para crear unidades mayores como sílabas o palabras.
A medida que va siendo mayor se va a ir apreciando mejor la dificultad severa para la lectura, realizándose con lentitud e imprecisión. Al necesitar dedicar muchos recursos a la descodificación del texto, la comprensión se va a ver muy afectada, especialmente si se llega al límite de la memoria operativa.
¿Cómo se diagnostica la dislexia?
El primer paso para diagnosticar una dislexia es detectar los signos de alarma. Debemos pensar en una dislexia en todo niño con problemas de lectoescritura que no se puedan atribuir a un problema cognitivo (Es decir, que tenga una capacidad intelectual aparentemente normal) y que haya recibido una adecuada formación.
Una vez identificado el riesgo de padecer dislexia se debería realizar una prueba de screenning de dislexia. Existen pruebas que se hacen en papel y otras computerizadas. Un recurso muy útil es el que se nos proporciona en la web http://www.changedyslexia.org, que es gratuita y nos proporciona una sensibilidad de un 70%.
Tanto si el screening indica riesgo, como si persisten las dudas sobre la competencia lectora es necesario realizar una valoración más completa de la lectoescritura, incluyendo pruebas que analicen los diferentes procesos que intervienen en la lectura. La más utilizada es la prueba PROLEC-R para alumnos de primaria o su variante PROLEC-SE para secundaria. También se deben realizar otras pruebas dirigidas a evaluar la aptitud psicolingüística general (usando por el ejemplo la prueba ITPA) así como la comprensión del lenguaje (CEG, ITPA) y el léxico (Peabody) entre otros. En cualquier caso, la utilización de unas u otras herramientas va a depender del explorador y de los resultados que se vayan observando en el niño.
Para realizar una valoración completa será necesario también realizar un estudio del rendimiento cognitivo global con pruebas como el WISC o el WPPSI, a fin de detectar dificultades en otras áreas. También resulta muy útil evaluar las funciones ejecutivas, ya que los déficits en estás se pueden manifestar como problemas en la lectoescritura, especialmente si se encuentra afectada la Memoria Operativa. Además, deberíamos valorar siempre la posible coexistencia de comorbilidades como el TDAH, que puede estar presente hasta en el 25-40% de los niños con dislexia.
¿Cómo podemos ayudar a un niño con dislexia?
A pesar de que la dislexia es uno de los trastornos que más perjudican al aprendizaje, en algunas comunidades como Madrid los niños con dislexia no son incluidos a nivel educativo como Alumnos con Necesidades Educativas Especiales. Esto les hace estar en una clara desventaja para el aprendizaje, ya que nuestro sistema educativo está basado fundamentalmente en la lectoescritura.
Para el tratamiento de la dislexia lo ideal es realizar una intervención intensiva con la finalidad de aprender las reglas de conversión grafema-fonema, desarrollar la conciencia fonemica y mejorar la fluidez lectora. Para ello se suele utilizar una combinación de diversos ayudas y materiales multisensoriales. Se ha visto que el resultado es mejor cuando se combina el tratamiento de varios componentes del reconocimiento de las palabras. Existen métodos diferentes que pueden ser informatizados, basados en la conciencia fonética, o centrados en el entrenamiento en precisión y fluidez lectora entre otros.
También es importante la realización de adaptaciones metodológicas por parte del profesorado teniendo en cuenta las dificultades que presenta su alumno. Es importante facilitarle el aprendizaje utilizando métodos audiovisuales y evitando tareas de escritura innecesarias como copiar enunciados. En la evaluación debemos tener en cuenta que el objetivo debe ser evaluar los conocimientos, no el trastorno, por lo que se debe facilitar la expresión de ese conocimiento realizando si es preciso exámenes orales, o explicando los enunciados de manera oral. Otro aspecto importante es no penalizar al alumno por sus problemas de lectoescritura, ya que es algo que no puede controlar. Se debe valorar siempre el esfuerzo extra que hacen los alumnos con dislexia para el aprendizaje, ya que el éxito va a depender en gran medida de que se mantenga la motivación para el aprendizaje
Para acabar…
Como veis, es un tema complejo que puede repercutir mucho en el aprendizaje, y secundariamente en la autoestima y en la motivación de los niños. Es importante que pensemos en #dislexia en cualquier alumno con un rendimiento académico menor al esperado y que no responde a intervenciones habituales. Para resumirlo todo os dejo por aquí este pequeño póster. Espero que os haya resultado interesante
“No es arte pequeño el de dormir: Para llegar a dominarlo hay que pasarse todo el día despierto«
Friedrich Wilhelm Nietzsche (1844-1900), filósofo.
Cuando uno piensa en los trastornos del sueño siempre piensa inmediatamente en las personas que no pueden dormir lo suficiente pero ¿Qué pasa con los que duermen demasiado? No me estoy refiriendo a personas que estén en al cama más de lo que consideramos normal, sino aquellas personas que se duermen en momentos en los que resulta inapropiado, o que tienen la necesidad de dormir tanto tiempo que les afecta en su vida actual. Esto es lo que se llama «hipersomnias», y es de lo que voy a empezar a hablar hoy, pero seguiré otro día porque es un tema muy amplio.
Pero ¿de que estamos hablando exactamente?
Lo primero de todo es definir de que estamos hablando, porque hay varios conceptos que parecen lo mismo pero no lo son:
Hipersomnia: Necesidad de dormir demasiadas horas durante un ciclo de 24 horas. Se suele utilizar como sinónimo de «somnolencia diurna excesiva».
Somnolencia diurna excesiva o hipersomnolencia: Tendencia a quedarse dormido en lugares o momentos inapropiados.
Fatiga: Falta de energía para realizar una actividad. Se manifiesta durante la actividad al contrario que la hipersomnolencia o la hipersomnia que se manifiestan especialmente en los momentos de reposo.
¿Por qué se puede producir la hipersomnolencia?
La principal causa de hipersomnolencia la hemos sufrido todos alguna vez, especialmente los que tenemos hijos, y es la privación crónica de sueño. Esta privación de sueño puede ser por dormir pocas horas o por no tener un sueño de suficiente calidad. Por tanto, debemos pensar también en enfermedades que puedan interferir con la calidad de sueño, como las apneas del sueño y el síndrome de piernas inquietas, u otras enfermedades médicas que también alteran el sueño como pueden ser las dermatitis (por el picor), enfermedades reumatológicas (por el dolor), problemas digestivos (reflujo, intolerancias digestivas, estreñimiento…) o trastornos respiratorios (asma, rinitis…).
Otra causa frecuente de hipersomnolencia son los fármacos. Entre los más frecuentes en los niños están los antihistamínicos usados para urticarias y alergias, especialmente los de primera generación, pero también otros como los antiepilépticos, relajantes musculares o antidepresivos.
Una vez descartadas las causas anteriores deberíamos plantearnos la posibilidad de estar ante una hipersomnia primaria del sistema nervioso central, que es en lo que me centraré. Como veréis, son unas enfermedades muy misteriosas por lo poco que sabemos sobre ellas. Estas hipersomnias son la hipersomnia idiopática, la narcolepsia y la hipersomnia recurrente o Sd. de Kleine-Levine. Como hablar de las 3 implicaría hacer un post muy largo, voy a explicar las características generales y más adelante haré un post de cada una de ellas.
¿Qué es la hipersomnia idiopática?
La hipersomnia idiopática es una enfermedad que se caracteriza por un aumento de la cantidad de sueño necesaria en 24 horas, con un sueño poco reparador, y una tendencia a quedarse dormido con facilidad. Esta inercia de sueño se conoce también como «borrachera de sueño «, que creo que es un término bastante gráfico.
¿Qué es la narcolepsia?
La narcolepsia es un trastorno de hipersomnolencia en el que se produce una disociación de los estados de sueño, lo cual desencadena unas manifestaciones clínicas muy características.
El síntoma típico y diferencial de la narcolepsia tipo 1 es la cataplejía, que son episodios de atonía producidos por una intrusión de la atonía del sueño REM en la vigilia. El paciente en estos casos sufre una debilidad brusca que le puede hacer incluso caer al suelo, típicamente relacionado con emociones (se caen al suelo tras estímulos como la risa, el miedo, asco…).
Otros síntomas que pueden aparecer son la parálisis del sueño (episodios de despertar sin poder mover el cuerpo), o alucinaciones hipnagógicas o hipnagógicas (Alucinaciones producidas por intrusión de ensoñaciones cuando todavía se está despierto), o los «sueños vividos», que son ensoñaciones que se viven como «muy reales».
Hay 2 tipos de narcolepsia, con cataplejia (Narcolepsia tipo 1) y sin cataplejia (Narcolepsia tipo 2).
¿Qué es la hipersomnia recurrente o Síndrome de Kleine-Levine?
La hipersomnia recurrente es un trastorno que se caracteriza por episodios recurrentes de hipersomnia de días o semanas de duración, acompañados típicamente de hiperfagia (Aumento de la ingesta, aunque también puede haber rechazo de la alimentación), e hipersexualidad (típicamente en varones). También puede haber cambios en la conducta, como apatía o desinhibición.
¿Cómo se diagnostica una hipersomnia?
Como casi todo en neuropediatría, lo más importante es la historia clínica, ayudándonos de la agenda de sueño y de cuestionarios de somnolencia como el de Epworth o de Stanford.
Es importante descartar causas que produzcan una hipersomnolencia secundaria, para lo que puede ser útil la realización de una analítica de sangre (para descartar hiportiroidismo o anemia), y en ocasiones un análisis de tóxicos en orina durante el episodio.
Para valorar trastornos del sueño como apneas o síndrome de piernas inquietas puede ser necesario realizar una polisomnografía. El test de latencias múltiples de sueño puede ser útil para el diagnóstico diferencial de la narcolepsia.
¿Se puede tratar la hipersomnolencia?
Por supuesto. En las hipersomnolencias secundarias lo fundamental será corregir la casusa (apneas, fármacos, etc). En los casos primarios, dependerá de si estamos ante una hipersomnia idiopática o una narcolepsia. Hablaré de ellos más adelante, pero en cualquier caso, lo más importantes derivar al paciente a un especialista en medicina del sueño para su estudio y su tratamiento.
Si os ha gustado este tema, pronto os hablaré de la Narcolepsia, que es uno de los trastornos del sueño más complejos e interesantes que existen (Por lo menos para mi)
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